Wichtigste genetische Ursache für Darmkrebs entdeckt
"Diese Mutation ist wahrscheinlich für mehr Fälle von Darmkrebs verantwortlich als alle anderen bisher entdeckten genetischen Merkmale", sagt Boris Pasche von der Northwestern University in Chicago. Er und seine Kollegen untersuchten die Aktivität des Gens, das die Information für den Rezeptor des Wachstumsfaktors TGF trägt (TGFBR1). Aus früheren Untersuchungen war bekannt, dass die normale Funktion von TGF das Wachstum von Darmkrebszellen hemmt. Die Forscher analysierten das Erbmaterial von 138 Darmkrebspatienten und 105 gesunden Menschen. Dabei verglichen sie die Aktivitäten des mütterlichen und väterlichen TGF-Rezeptor-Gens. Bei 29 der Krebspatienten war eines der beiden Gene um mindestens ein Drittel weniger aktiv als das andere. Dadurch sinkt die Produktion des Rezeptors, was die höhere Krebsanfälligkeit erklärt. Bei den Kontrollpersonen waren bis auf drei Fälle beide TGFBR1-Gene etwa gleich aktiv.
"Jetzt müssen wir die molekulare Ursache des Unterschieds ermitteln, um Möglichkeiten zu finden, den Defekt zu korrigieren und das erhöhte Krebsrisiko vielleicht zu senken", sagt Albert de la Chapelle von der Ohio State University in Columbus, einer der leitenden Forscher des Teams. Schon eher erreichbar wäre ein Test zur Vorsorgeuntersuchung. Die damit ermittelten Menschen mit besonders hohem Darmkrebsrisiko könnten sich dann häufiger kontrollieren lassen. Ein solcher Test, sagt Pasche, könnte insbesondere Verwandte von Darmkrebspatienten darüber aufklären, ob sie ein erhöhtes Krankheitsrisiko haben. Zunächst aber sollen die jetzt vorliegenden Ergebnisse in größeren Studien überprüft werden.