Genschalter für blondes Haar entdeckt
„Wir haben nach allgemeinen Mechanismen gesucht, durch die sich äußere Merkmale wie die Färbung von Haut und Haaren im Lauf der Evolution entwickeln“, sagt David Kingsley von der Stanford University. Seine Arbeitsgruppe hatte zunächst erforscht, wie Stichlinge ihre Hautfarbe an eine veränderte Umgebung anpassen. Dabei identifizierten sie im Erbgut der Fische eine DNA-Region, die selbst kein Protein codiert, sondern die Aktivität proteincodierender Gene reguliert. Eines davon steuerte die Hautfärbung der Stichlinge. Einen ganz ähnlichen DNA-Abschnitt fanden die Forscher auch im Erbgut von Mäusen und Menschen. Er kontrolliert die Aktivität des KITLG-Gens, das für die Entwicklung verschiedener Zelltypen – unter anderem auch pigmentbildender Hautzellen – benötigt wird. DNA-Analysen hatten ergeben, dass sich diese Region des Erbguts bei blonden und dunkelhaarigen Menschen ganz geringfügig unterscheidet: Bei den Blonden ist an einer Stelle der DNA-Baustein A gegen einen anderen (G) ausgetauscht.
Versuche mit Kulturen menschlicher Hautzellen zeigten, dass dieser Austausch die Aktivität des KITLG-Gens um 20 Prozent verringert. Mäuse, denen die „Blond-Version“ des DNA-Abschnitts ins Erbgut übertragen worden war, entwickelten ein helleres Fell als die normalen dunkelhaarigen Tiere. Die genetische Veränderung wirkte sich offenbar einzig und allein auf die Haarfarbe aus und beeinflusste nicht gleichzeitig die Färbung der Augen. Es gebe auch keine Hinweise darauf, so die Forscher, dass die blonde Haarfarbe bei Menschen mit speziellen Persönlichkeitsmerkmalen gekoppelt sein könnte.
Dieses Ergebnis sei ein gutes Beispiel dafür, dass sich ein auffälliges körperliches Merkmal sehr leicht verändern kann, indem die Aktivität eines Gens nur geringfügig verringert wird, sagt Kingsley. Wahrscheinlich lägen im gesamten Genom verteilt zahlreiche noch unbekannte DNA-Abschnitte vor, die auf ähnliche Weise als Genschalter für verschiedene Gene fungieren. Diese genetischen Kontrollelemente könnten nicht nur für die Variation äußerer Merkmale, sondern auch für unterschiedliche Krankheitsanfälligkeiten und andere Eigenschaften verantwortlich sein.
Die Haarfarbe ergibt sich aus Art und Menge der in den Haaren abgelagerten Melaninpigmente. Wird hauptsächlich das schwarz-braune Eumelanin produziert, entsteht eine dunkle Haarfarbe. Überwiegt dagegen das rot-gelbe Phäomelanin, resultieren rötliche Farbtöne. Eine nur geringe Produktion beider Pigmenttypen führt zu blonden Haaren. Die jeweils zugrunde liegenden genetischen Merkmale sind noch nicht vollständig bekannt. Bei Menschen mit Albinismus ist durch einen genetischen Defekt die Melaninbildung gestört, was sich in der fehlenden Färbung von Haut, Haar und Augen auswirkt.