Drei defekte Gene erhöhen Gichtrisiko

Jede der drei Genvarianten lässt den Harnsäurespiegel ansteigen und erhöht so die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung
Bethesda (USA) - Gicht ist eine häufige Form der Gelenksentzündung, bei der sich Harnsäure in den Gelenken ablagert. Neben einem bereits bekannten genetischen Merkmal haben amerikanische und holländische Forscher jetzt zwei weitere Genvarianten identifiziert, die wahrscheinlich für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich sind. Durch Gentests wäre es damit möglich, ein stark erhöhtes Gichtrisiko auch dann schon nachzuweisen, wenn noch keine Krankheitssymptome aufgetreten sind. Betroffene Menschen könnten so frühzeitig Vorsorgemaßnahmen ergreifen. Das Ergebnis der Studie trägt auch dazu bei, die biochemische Ursache der Stoffwechselstörung besser zu verstehen und neue Medikamente zu entwickeln, schreiben die Wissenschaftler im Fachblatt "The Lancet".

"Zusätzlich zur Ermittlung des Krankheitsrisikos könnte die Kenntnis des individuellen genetischen Risikoprofils dem Arzt bei der Auswahl geeigneter Medikamente für Menschen mit erhöhtem Gichtrisiko helfen", erklären Caroline Fox vom National Heart, Lung and Blood Institute in Bethesda und ihre Kollegen. Dabei gehe es auch darum, solche Arzneimittel zu vermeiden, die den Harnsäuregehalt im Blut zusätzlich erhöhen würden. In vergleichenden genetischen Untersuchungen hatten die Forscher herausgefunden, dass Defekte in drei Genen mit einem erhöhten Harnsäurespiegel gekoppelt waren und damit die Wahrscheinlichkeit einer Gichterkrankung vergrößern. Die Gene können das Krankheitsrisiko um bis zu 40 Prozent erhöhen und stellen damit bedeutendere Risikomerkmale dar als bekannte Umweltfaktoren, so die Autoren.

Alle drei Gene tragen Informationen für Proteine, die eine Rolle beim Harnsäuretransport in den Nieren spielen. Wirkstoffe, die die gestörte Funktion dieser Transportproteine beheben, könnten sich als neue, effektive Gichtmedikamente erweisen. Derzeit werden Menschen mit erhöhten Harnsäurewerten nicht behandelt, so lange keine Beschwerden vorliegen. Wenn bei diesen Personen aber Gichtgene nachgewiesen würden, wäre eine vorsorgliche Behandlung zu überlegen, schreiben die Forscher.

Bei der Gicht lösen Harnsäureablagerungen in den Gelenken Entzündungsreaktionen aus, die zu Schwellungen führen und mit starken Schmerzen verbunden sind. Ursache für den erhöhten Harnsäurespiegel im Blut ist in seltenen Fällen eine verstärkte Harnsäureproduktion, meist aber eine Fehlfunktion der Niere beim Ausscheiden des Abbauprodukts. Ohne Behandlung können Gelenke und Nieren dauerhaft geschädigt werden.

Lancet
Quelle: "Association of three genetic loci with uric acid concentration and risk of gout: a genome-wide association study", Abbas Dehghan et al.; The Lancet, Online-Publikation, DOI:10.1016/S0140-6736(08)61343-4


 

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