Fehlende Gen-Kopien bestimmen Körpergröße

Nicht die Veränderung einzelner Bausteine ist ausschlaggebend, sondern größere Lücken im Erbgut
Boston (USA) - Es gibt einen Zusammenhang zwischen Lücken im Erbgut und geringer Körpergröße. Dies ist das Ergebnis einer amerikanischen Forschergruppe, die bei Tausenden von Menschen nach einem Zusammenhang von genetischen Auffälligkeiten und Körperlänge gesucht hatten. Dabei konzentrierten sich die Wissenschaftler in dieser Studie nicht wie in vorhergehenden Untersuchungen auf einzelne Mutationen in bestimmten Genen. Vielmehr analysierten sie erstmals Abweichungen ganzer Erbgut-Abschnitte, wie sie im "American Journal of Human Genetics" berichten.

"Eine andere Studie hat kürzlich 180 Stellen im Erbgut identifiziert, die mit der Körpergröße assoziiert sind", berichtet Joel Hirschhorn vom Children's Hospital Boston. Aber diese Veränderungen würden bisher nur ein Zehntel der Größen-Unterschiede erklären, so Hirschhorn weiter. "Dagegen kann bis zur Hälfte der Menschen mit unterdurchschnittlicher Körpergröße durch die Art von Gen-Variationen verursacht werden, die wir gefunden haben." Die Bostoner Gruppe hatte sich auf sogenannte Kopienzahl-Variationen (Englisch: Copy Number Variations oder kurz CNVs) konzentriert.

Der Begriff umschreibt ein Überschuss oder das Fehlen von genetischem Material. Einige dieser Veränderungen werden bei Menschen häufiger beobachtet, andere seltener. Und genau bei diesen seltenen CNVs wurden Hirschhorn und seine Kollegen fündig: Sehr kleine Menschen haben mehr Lücken in ihrem Erbgut als Menschen mit Durchschnittsgröße. Die Wissenschaftler folgerten aus dieser und vorhergehenden Studien, dass eher die Anzahl fehlender Genkopien die Körpergröße beeinflusst als einzelne Gen-Mutationen.

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Quelle: "Genome-wide association of copy number variation reveals an association between short stature and the presence of low frequency genomic deletions", Dauber et al.; American Journal of Human Genetics, doi:10.1016/j.ajhg.2011.10.014


 

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