Fehlende Gen-Kopien bestimmen Körpergröße
"Eine andere Studie hat kürzlich 180 Stellen im Erbgut identifiziert, die mit der Körpergröße assoziiert sind", berichtet Joel Hirschhorn vom Children's Hospital Boston. Aber diese Veränderungen würden bisher nur ein Zehntel der Größen-Unterschiede erklären, so Hirschhorn weiter. "Dagegen kann bis zur Hälfte der Menschen mit unterdurchschnittlicher Körpergröße durch die Art von Gen-Variationen verursacht werden, die wir gefunden haben." Die Bostoner Gruppe hatte sich auf sogenannte Kopienzahl-Variationen (Englisch: Copy Number Variations oder kurz CNVs) konzentriert.
Der Begriff umschreibt ein Überschuss oder das Fehlen von genetischem Material. Einige dieser Veränderungen werden bei Menschen häufiger beobachtet, andere seltener. Und genau bei diesen seltenen CNVs wurden Hirschhorn und seine Kollegen fündig: Sehr kleine Menschen haben mehr Lücken in ihrem Erbgut als Menschen mit Durchschnittsgröße. Die Wissenschaftler folgerten aus dieser und vorhergehenden Studien, dass eher die Anzahl fehlender Genkopien die Körpergröße beeinflusst als einzelne Gen-Mutationen.